Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
Neurovascular injury with complement activation and inflammation in COVID-19.
Brain
; 145(7): 2555-2568, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788639
3.
Mitapivat increases ATP and decreases oxidative stress and erythrocyte mitochondria retention in a SCD mouse model.
Blood Cells Mol Dis
; 95: 102660, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35366607
4.
Sickle cell disease mice have cerebral oxidative stress and vascular and white matter abnormalities.
Blood Cells Mol Dis
; 86: 102493, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32927249
5.
Intrarenal injection of mesenchymal stem cell for treatment of lupus nephritis in mice - a pilot study.
Lupus
; 30(1): 52-60, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135563
6.
Microvascular Injury in the Brains of Patients with Covid-19.
N Engl J Med
; 384(5): 481-483, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33378608
7.
Reply: The spectrum of complement pathway activation is integral to the pathogenesis of severe COVID-19.
Brain
; 145(11): e118, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36327115
8.
White Matter Diseases with Radiologic-Pathologic Correlation.
Radiographics
; 36(5): 1426-47, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27618323
9.
Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1095-102, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217327
10.
York platelet syndrome is a CRAC channelopathy due to gain-of-function mutations in STIM1.
Mol Genet Metab
; 114(3): 474-82, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25577287
11.
Novel assessment tools to evaluate clinical and laboratory responses in a subset of patients enrolled in the Rituximab in Myositis trial.
Clin Exp Rheumatol
; 32(5): 689-96, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25068290
12.
MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 257-262, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774715
13.
The Reemergence of Measles.
Am J Clin Pathol
; 159(1): 81-88, 2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315019
14.
Intradural extramedullary pleomorphic xanthoastrocytoma: A case report.
Surg Neurol Int
; 11: 368, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33194301
15.
Locomotor mal-performance and gait adaptability deficits in sickle cell mice are associated with vascular and white matter abnormalities and oxidative stress in cerebellum.
Brain Res
; 1746: 146968, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533970
16.
"Stem cell therapy to promote limb function recovery in peripheral nerve damage in a rat model" - Experimental research.
Ann Med Surg (Lond)
; 41: 20-28, 2019 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31011420
17.
Pathogenic and rare deleterious variants in multiple genes suggest oligogenic inheritance in recurrent exertional rhabdomyolysis.
Mol Genet Metab Rep
; 16: 76-81, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30094188
18.
Multifactorial Origin of Exertional Rhabdomyolysis, Recurrent Hematuria, and Episodic Pain in a Service Member with Sickle Cell Trait.
Case Rep Genet
; 2018: 6898546, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30533233
19.
Association of Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Reductase Autoantibodies With DRB1*07:01 and Severe Myositis in Juvenile Myositis Patients.
Arthritis Care Res (Hoboken)
; 69(7): 1088-1094, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28129483
20.
Characterisation of interface astroglial scarring in the human brain after blast exposure: a post-mortem case series.
Lancet Neurol
; 15(9): 944-953, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27291520